MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Marras, 2010	Family study	1	n.a.	n.a.	50	Gly2019Ser: het
Gaig, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	0%	61	Gly2019Ser: het
Shojaee, 2009	Mutational screen	2	O	50%	44(+/-1)	Asp2175His: het Leu2439Ile: het
Martí-Massó, 2009	Case report/Case series	2	C	100%	68(+/-0)	Arg1441Gly: het
Gao, 2009	Mutational screen	5	n.a.	60%	56(+/-7)	Arg1441Gly: het Gly2019Ser: het
Rizzo, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	100%	58	Gly2019Ser: het
Lesage, 2009	Family study	5	n.a.	60%	58(+/-7)	Arg1441His: het
Shojaee, 2009	Mutational screen	2	n.a.	50%	61(+/-16)	Arg1441Cys: het
Camargos, 2009	Mutational screen	1	n.a.	0%	46	Gln923His: het
Pirkevi, 2009	Mutational screen	1	n.a.	0%	n.a.	Gly2019Ser: het