MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Rajput, 2006	Family study	9	C	22%	62(+/-9)	Gly2019Ser: het
Punia, 2006	Other/Mixed	1	I	0%	35	Gly2019Ser: het
Pchelina, 2006	Other/Mixed	4	JA	100%	49(+/-12)	Gly2019Ser: het
Lu, 2006	Mutational screen	1	A	100%	47	Ile2012Thr: het
Ishihara, 2006	Mutational screen	26	n.a.	50%	56(+/-11)	Gly2019Ser: hom
Papapetropoulos, 2006	Other/Mixed	4	C	25%	62(+/-19)	Gly2019Ser: het
Carmine Belin, 2006	Mutational screen	4	C	75%	58(+/-12)	Gly2019Ser: het
Schlitter, 2006	Mutational screen	2	C	50%	37(+/-10)	Gly2019Ser: het
Hedrich, 2006	Mutational screen	5	C	20%	43(+/-8)	Arg1441Cys: het Gly2019Ser: het
Goldwurm, 2006	Other/Mixed	6	C	33%	55(+/-10)	Gly2019Ser: het