MDSGene

Overview of included studies for PARK-LRRK2:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Sierra, 2017	Case report/Case series	3	H	0%	n.a.	Gly2019Ser: het
Cornejo-Olivas, 2017	Mutational screen	2	H	100%	37(+/-11)	Arg1441Gly: het Arg1441Cys: het
Peng, 2017	Mutational screen	1	A	0%	44	Arg1441Cys: het
Sanchez-Contreras, 2017	Mutational screen	1	JO	0%	73	Gly2019Ser: het
Lubbe, 2016	Other/Mixed	77	n.a.	57%	62(+/-12)	Gly2019Ser: het Ile2020Thr: het Arg1441His: het Tyr1699Cys: het Arg1441Cys: het Show more (+2)
Abreu, 2016	Mutational screen	6	H	33%	47(+/-12)	Gly2019Ser: het
Fan, 2016	Mutational screen	4	A	0%	55(+/-7)	Ile2012Thr: het
Heckman, 2016	Other/Mixed	1	C	100%	n.a.	Gly2019Ser: het
Mata, 2016	Mutational screen	6	C	83%	54(+/-14)	Arg1441Ser: het
Wile, 2016	Case report/Case series	1	n.a.	0%	61	Gly2019Ser: het
Duque, 2015	Mutational screen	2	O	50%	66(+/-8)	Gly2019Ser: het
Pont-Sunyer, 2015	Mutational screen	6	n.a.	50%	61(+/-11)	Gly2019Ser: het
Janković, 2015	Mutational screen	3	n.a.	33%	51(+/-9)	Ile1371Val: het Ile1991Val: het Gly2019Ser: het
Hatano, 2014	Other/Mixed	4	A	25%	43(+/-14)	Arg1441Gly: het Gly2019Ser: het
García, 2014	Mutational screen	2	H	100%	61(+/-7)	Gly2019Ser: het
Anfossi, 2014	Mutational screen	2	C	50%	61(+/-0)	Gly2019Ser: het
Angeli, 2013	Mutational screen	4	n.a.	n.a.	45(+/-9)	Gly2019Ser: het
Mamais, 2013	Mutational screen	5	n.a.	20%	62(+/-10)	Gly2019Ser: het
Zhang, 2013	Mutational screen	5	n.a.	0%	68(+/-9)	Arg1441His: het
Ling, 2013	Case report/Case series	1	C	0%	73	Gly2019Ser: het
Gatto, 2013	Family study	3	JA	67%	n.a.	Gly2019Ser: het
De Rosa, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	0%	58	Gly2019Ser: het
Stefani, 2013	Case report/Case series	1	C	100%	49	Gly2019Ser: het
Xiromerisiou, 2012	Other/Mixed	1	C	n.a.	60	Gly2019Ser: het
Poulopoulos, 2012	Case report/Case series	3	n.a.	n.a.	45(+/-7)	Gly2019Ser: het
Kim, 2012	Family study	6	A	67%	48(+/-8)	Tyr1699Cys: het
Puschmann, 2012	Mutational screen	2	C	0%	50(+/-0)	Asn1437His: het
Meeus, 2012	Mutational screen	1	n.a.	0%	70	Arg1441Cys: het
Ruffmann, 2012	Case report/Case series	1	n.a.	100%	72	Gly2019Ser: het
Sierra, 2011	Mutational screen	2	H	n.a.	62(+/-0)	Gly2019Ser: hom
Hashad, 2011	Mutational screen	11	O	55%	56(+/-6)	Gly2019Ser: het
Saunders-Pullman, 2011	Mutational screen	3	n.a.	33%	51(+/-8)	Gly2019Ser: het
Bech, 2011	Other/Mixed	2	C	0%	59(+/-13)	Gly2019Ser: het
Johansen, 2011	Mutational screen	8	n.a.	n.a.	55(+/-8)	Gly2019Ser: het
San Luciano, 2010	Mutational screen	1	JA	0%	91	Gly2019Ser: het
Aasly, 2010	Family study	12	C	100%	n.a.	Asn1437His: het
Johansen, 2010	Mutational screen	21	n.a.	43%	61(+/-10)	Gly2019Ser: het
Bardien, 2010	Other/Mixed	5	n.a.	20%	52(+/-13)	Gly2019Ser: het
Abdalla-Carvalho, 2010	Mutational screen	3	n.a.	67%	42(+/-8)	Gly2019Ser: het
Wang, 2010	Mutational screen	1	A	100%	67	Lys616Arg: het
Marras, 2010	Family study	1	n.a.	n.a.	50	Gly2019Ser: het
Gaig, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	0%	61	Gly2019Ser: het
Shojaee, 2009	Mutational screen	2	O	50%	44(+/-1)	Asp2175His: het Leu2439Ile: het
Martí-Massó, 2009	Case report/Case series	2	C	100%	68(+/-0)	Arg1441Gly: het
Gao, 2009	Mutational screen	5	n.a.	60%	56(+/-7)	Arg1441Gly: het Gly2019Ser: het
Rizzo, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	100%	58	Gly2019Ser: het
Lesage, 2009	Family study	5	n.a.	60%	58(+/-7)	Arg1441His: het
Shojaee, 2009	Mutational screen	2	n.a.	50%	61(+/-16)	Arg1441Cys: het
Camargos, 2009	Mutational screen	1	n.a.	0%	46	Gln923His: het
Pirkevi, 2009	Mutational screen	1	n.a.	0%	n.a.	Gly2019Ser: het
Munhoz, 2009	Case report/Case series	1	n.a.	0%	39	Gly2019Ser: het
Covy, 2009	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	44	Gly2019Ser: hom
Mata, 2009	Mutational screen	7	n.a.	57%	53(+/-10)	Gly2019Ser: het Arg1441Gly: het
Floris, 2009	Mutational screen	9	n.a.	56%	65(+/-10)	Arg1441Cys: het Gly2019Ser: het
Lohmann, 2009	Family study	5	C	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het
De Rosa, 2009	Other/Mixed	2	n.a.	50%	64(+/-23)	Gly2019Ser: het
Mellick, 2009	Mutational screen	2	n.a.	50%	48(+/-2)	Gly2019Ser: het
Santos-Rebouças, 2008	Case report/Case series	1	C	100%	80	Gly2019Ser: het
Healy, 2008	Case report/Case series	1	C	0%	n.a.	Gly2019Ser: het
Silveira-Moriyama, 2008	Other/Mixed	4	n.a.	0%	58(+/-8)	Gly2019Ser: het
Gómez-Esteban, 2008	Mutational screen	4	n.a.	n.a.	43(+/-11)	Arg1441Gly: het
Möller, 2008	Mutational screen	5	C	60%	51(+/-7)	Gly2019Ser: het
Aguiar, 2008	Mutational screen	4	n.a.	n.a.	37(+/-7)	Gly2019Ser: het
Pchelina, 2008	Mutational screen	4	n.a.	50%	57(+/-12)	Gly2019Ser: het Arg1441Cys: het
Gaig, 2008	Mutational screen	1	H	0%	51	Gly2019Ser: het
Bras, 2008	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	41	Gly2019Ser: het
Pimentel, 2008	Other/Mixed	7	n.a.	71%	52(+/-4)	Gly2019Ser: het
Nuytemans, 2008	Family study	6	C	67%	57(+/-11)	Arg1441Cys: het
Munhoz, 2008	Other/Mixed	6	n.a.	n.a.	57(+/-12)	Gly2019Ser: het
Chen-Plotkin, 2008	Mutational screen	2	n.a.	0%	48(+/-6)	Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom
Johnson, 2007	Mutational screen	1	C	100%	51	Thr2356Ile: het
Perez-Pastene, 2007	Mutational screen	5	O	20%	61(+/-9)	Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom
Lesage, 2007	Other/Mixed	4	n.a.	75%	60(+/-7)	Gly2019Ser: het
González-Fernández, 2007	Mutational screen	22	n.a.	41%	56(+/-11)	Arg1441Gly: het Gly2019Ser: het
Ferreira, 2007	Mutational screen	11	C	36%	54(+/-15)	Gly2019Ser: het Arg1441His: het
Huang, 2007	Mutational screen	12	C	50%	60(+/-11)	Gly2019Ser: het Arg1441His: het
Illarioshkin, 2007	Other/Mixed	5	n.a.	40%	51(+/-7)	Gly2019Ser: het
Lesage, 2007	Mutational screen	6	C	50%	41(+/-10)	Gly2019Ser: het
Squillaro, 2007	Case report/Case series	1	C	0%	47	Gly2019Ser: het
Xiromerisiou, 2007	Mutational screen	2	n.a.	100%	69(+/-9)	Ala211Val: het Gly2019Ser: het
Gaig, 2007	Case report/Case series	1	n.a.	0%	61	Gly2019Ser: het
Dächsel, 2007	Case report/Case series	1	n.a.	0%	n.a.	Gly2019Ser: het
Gosal, 2007	Case report/Case series	1	C	100%	n.a.	Arg1441Cys: het
Cossu, 2007	Other/Mixed	3	n.a.	100%	66(+/-0)	Gly2019Ser: het
Funalot, 2006	Other/Mixed	2	n.a.	100%	59(+/-6)	Gly2019Ser: het
Wu, 2006	Mutational screen	8	A	50%	55(+/-7)	Pro755Leu: het
Scholz, 2006	Other/Mixed	1	n.a.	0%	68	Gly2019Ser: het
Deng, 2006	Mutational screen	7	n.a.	14%	55(+/-11)	Arg1441Gly: het Gly2019Ser: het
Pankratz, 2006	Mutational screen	2	n.a.	100%	53(+/-6)	Arg1441Cys: het
Spanaki, 2006	Mutational screen	3	n.a.	67%	63(+/-2)	Gly2019Ser: het Arg1441His: het
Rajput, 2006	Family study	9	C	22%	62(+/-9)	Gly2019Ser: het
Punia, 2006	Other/Mixed	1	I	0%	35	Gly2019Ser: het
Pchelina, 2006	Other/Mixed	4	JA	100%	49(+/-12)	Gly2019Ser: het
Lu, 2006	Mutational screen	1	A	100%	47	Ile2012Thr: het
Ishihara, 2006	Mutational screen	26	n.a.	50%	56(+/-11)	Gly2019Ser: hom
Papapetropoulos, 2006	Other/Mixed	4	C	25%	62(+/-19)	Gly2019Ser: het
Carmine Belin, 2006	Mutational screen	4	C	75%	58(+/-12)	Gly2019Ser: het
Schlitter, 2006	Mutational screen	2	C	50%	37(+/-10)	Gly2019Ser: het
Hedrich, 2006	Mutational screen	5	C	20%	43(+/-8)	Arg1441Cys: het Gly2019Ser: het
Goldwurm, 2006	Other/Mixed	6	C	33%	55(+/-10)	Gly2019Ser: het
Zabetian, 2006	Mutational screen	2	A	0%	61(+/-7)	Gly2019Ser: het
Mata, 2006	Mutational screen	5	H	20%	66(+/-10)	Gly2019Ser: het
Marongiu, 2006	Other/Mixed	21	n.a.	43%	54(+/-12)	Gly2019Ser: het
Tomiyama, 2006	Mutational screen	15	n.a.	47%	55(+/-12)	Ile2020Thr: het Gly2019Ser: het
Williams-Gray, 2006	Other/Mixed	2	C	50%	83	Gly2019Ser: het
Tan, 2006	Mutational screen	1	A	100%	58	Arg1441Cys: het
Gaig, 2006	Mutational screen	18	C	39%	57(+/-13)	Gly2019Ser: het Arg1441Gly: het
Giasson, 2006	Mutational screen	3	n.a.	100%	61(+/-15)	Gly2019Ser: het
Ross, 2006	Mutational screen	8	n.a.	25%	63(+/-14)	Gly2019Ser: het
Di Fonzo, 2006	Mutational screen	4	C	n.a.	64(+/-1)	Arg1441Cys: het
Infante, 2006	Mutational screen	8	H	25%	69(+/-6)	Gly2019Ser: het
Kay, 2006	Other/Mixed	18	n.a.	67%	54(+/-12)	Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom
Goldwurm, 2005	Other/Mixed	22	n.a.	59%	54(+/-13)	Gly2019Ser: het
Khan, 2005	Mutational screen	13	C	62%	50(+/-8)	Tyr1699Cys: het Gly2019Ser: het
Berg, 2005	Mutational screen	2	n.a.	0%	50(+/-10)	Ile2020Thr: het Gly2019Ser: het
Lesage, 2005	Other/Mixed	12	n.a.	n.a.	59(+/-14)	Gly2019Ser: het
Mata, 2005	Mutational screen	6	n.a.	67%	56(+/-10)	Arg1441Cys: het Arg1441Gly: het Arg1441His: het Gly2019Ser: het Gly2385Arg: het Met1869Thr: het Show more (+3)
Zabetian, 2005	Mutational screen	5	C	n.a.	52(+/-14)	Arg1441Cys: het Arg1441His: het Gly2019Ser: het Gly2019Ser: hom Show more (+1)
Farrer, 2005	Mutational screen	4	C	75%	55(+/-11)	Gly2019Ser: het
Paisán-Ruíz, 2005	Mutational screen	5	C	n.a.	61(+/-15)	Gly2019Ser: het
Bras, 2005	Other/Mixed	6	C	n.a.	55(+/-14)	Gly2019Ser: het
Gosal, 2005	Other/Mixed	3	C	33%	45(+/-7)	Gly2019Ser: het
Hernandez, 2005	Mutational screen	7	C	71%	61(+/-5)	Gly2019Ser: het
Deng, 2005	Mutational screen	4	n.a.	25%	60(+/-12)	Gly2019Ser: het
Funayama, 2005	Family study	10	A	40%	53(+/-10)	Ile2020Thr: het
Aasly, 2005	Other/Mixed	10	n.a.	30%	57(+/-9)	Gly2019Ser: het
Hernandez, 2005	Family study	5	n.a.	60%	58(+/-11)	Gly2019Ser: het
Gilks, 2005	Mutational screen	8	C	n.a.	n.a.	Gly2019Ser: het
Di Fonzo, 2005	Family study	9	n.a.	n.a.	53(+/-12)	Gly2019Ser: het
Zimprich, 2004	Family study	9	C	33%	62(+/-10)	Arg1441Cys: het