MDSGene

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Nuytemans, 2013	Mutational screen	2	n.a.	100%	43(+/-24)	p.Pro316Ser: het p.Glu787Lys: het
Sharma, 2012	Mutational screen	12	n.a.	n.a.	55(+/-12)	p.Leu774Met: het p.Asp620Asn: het p.Leu774Met + p.Asp620Asn: comp. het.
Ando, 2012	Mutational screen	4	A	50%	48(+/-13)	p.Asp620Asn: het
Kumar, 2012	Mutational screen	2	n.a.	50%	53(+/-11)	p.Asp620Asn: het
Lesage, 2012	Mutational screen	5	n.a.	60%	51(+/-10)	p.Asp620Asn: het
Verstraeten, 2012	Mutational screen	3	n.a.	n.a.	62(+/-7)	p.Ile560Thr: het p.His599Arg: het p.Val195=: het
Sheerin, 2012	Mutational screen	3	n.a.	67%	46(+/-6)	p.Asp620Asn: het
Zimprich, 2011	Other/Mixed	19	n.a.	38%	54(+/-10)	p.Leu774Met: het p.Asp620Asn: het p.Met57Ile: het p.Arg524Trp: het Show more (+1)
Vilariño-Güell, 2011	Other/Mixed	17	n.a.	50%	50(+/-8)	p.Pro316Ser: het p.Ala737Val: het p.Asp620Asn: het