Overview of included studies for ATX-TBP:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Loy, 2005 Case report/Case series 1 C 0% 42 : het
Zühlke, 2005 Family study 2 C 50% 46(+/-6) : het
Juvonen, 2005 Mutational screen 1 n.a. n.a. n.a. : het
Shatunov, 2004 Case report/Case series 1 AM 0% 20 : het
Bruni, 2004 Family study 7 n.a. 29% 32(+/-11) : het
Günther, 2004 Case report/Case series 1 n.a. 100% 30 : het
Cellini, 2004 Mutational screen 1 n.a. n.a. n.a. : het
Brusco, 2004 Mutational screen 3 n.a. 67% 41 : het
Bauer, 2004 Mutational screen 7 C 71% 39(+/-9) : het
Hagenah, 2004 Family study 4 n.a. 0% 26(+/-8) : het