Overview of included studies for ATX-TBP:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Rasmussen, 2007 Mutational screen 10 O 50% 28(+/-12) : het
Kanai, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 56 : het
Nanda, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 50 : het
Lin, 2007 Case report/Case series 1 A 100% n.a. : het
Schneider, 2006 Family study 3 n.a. 33% 42(+/-4) : het
Haubenberger, 2006 Case report/Case series 1 n.a. 100% 40 : het
Manganelli, 2006 Other/Mixed 3 n.a. 67% 39(+/-1) : het
Salvatore, 2006 Other/Mixed 3 n.a. 67% 40(+/-0) : het
Craig, 2005 Mutational screen 3 n.a. 67% 32(+/-3) : het
Minnerop, 2005 Case report/Case series 2 n.a. 100% 32(+/-8) : het