Overview of included studies for ATX-TBP:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Musova, 2013 Mutational screen 6 n.a. 50% 38(+/-12) : het
Nielsen, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 42 : het
Brockmann, 2012 Other/Mixed 5 n.a. 80% 38(+/-5) : het
Tremolizzo, 2011 Case report/Case series 1 C 100% 23 : het
Yun, 2011 Mutational screen 8 A 38% 60(+/-8) : het
Reetz, 2011 Other/Mixed 16 n.a. 63% n.a. : het
Hire, 2011 Mutational screen 1 n.a. 100% 19 : het
Xu, 2010 Mutational screen 1 A 100% 45 : het
Nolte, 2010 Mutational screen 4 C 50% 41(+/-6) : het
Gamez, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. : het