Overview of included studies for ATX-TBP:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Lee, 2015 Case report/Case series 1 n.a. 0% 56 : het
Koutsis, 2014 Case report/Case series 2 O 0% 24(+/-2) : het
Kim, 2014 Mutational screen 13 n.a. 69% 60(+/-7) : het
Oyama, 2014 Case report/Case series 1 C 100% 12 : het
Herrema, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 0% 35 : het
Alibardi, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 0% 60 : het
Lee, 2014 Other/Mixed 3 n.a. 33% n.a. : het
Doherty, 2014 Case report/Case series 1 C 100% 59 : het
Zhang, 2013 Case report/Case series 1 A 100% 40 : het
Mehanna, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 0% 70 : het