MDSGene

Overview of included studies for ATX-TBP:

Filter for

carrying

Country

Study	Study design	N cases	Ethnicities	Sex (% ♂)	Mean AAO (+/- SD)	Reported mutations
Bonomo, 2019	Case report/Case series	2	n.a.	0%	48	: het
Kim, 2019	Case report/Case series	1	n.a.	100%	45	: het
Olszewska, 2019	Family study	4	n.a.	25%	47(+/-4)	: het
Nethisinghe, 2018	Other/Mixed	23	n.a.	n.a.	47(+/-15)	: het
Origone, 2018	Case report/Case series	1	n.a.	0%	54	: het
Choubtum, 2016	Mutational screen	16	A	44%	67(+/-14)	: het
Park, 2016	Case report/Case series	1	n.a.	100%	61	: het
Lone, 2015	Mutational screen	8	n.a.	63%	28(+/-9)	: het
Choubtum, 2015	Mutational screen	9	A	56%	34(+/-15)	: het
Shin, 2015	Mutational screen	83	A	54%	56(+/-11)	: het
Lee, 2015	Case report/Case series	1	n.a.	0%	56	: het
Koutsis, 2014	Case report/Case series	2	O	0%	24(+/-2)	: het
Kim, 2014	Mutational screen	13	n.a.	69%	60(+/-7)	: het
Oyama, 2014	Case report/Case series	1	C	100%	12	: het
Herrema, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	35	: het
Alibardi, 2014	Case report/Case series	1	n.a.	0%	60	: het
Lee, 2014	Other/Mixed	3	n.a.	33%	n.a.	: het
Doherty, 2014	Case report/Case series	1	C	100%	59	: het
Zhang, 2013	Case report/Case series	1	A	100%	40	: het
Mehanna, 2013	Case report/Case series	1	n.a.	0%	70	: het
Musova, 2013	Mutational screen	6	n.a.	50%	38(+/-12)	: het
Nielsen, 2012	Case report/Case series	1	n.a.	100%	42	: het
Brockmann, 2012	Other/Mixed	5	n.a.	80%	38(+/-5)	: het
Tremolizzo, 2011	Case report/Case series	1	C	100%	23	: het
Yun, 2011	Mutational screen	8	A	38%	60(+/-8)	: het
Reetz, 2011	Other/Mixed	16	n.a.	63%	n.a.	: het
Hire, 2011	Mutational screen	1	n.a.	100%	19	: het
Xu, 2010	Mutational screen	1	A	100%	45	: het
Nolte, 2010	Mutational screen	4	C	50%	41(+/-6)	: het
Gamez, 2010	Case report/Case series	1	n.a.	100%	n.a.	: het
Chen, 2010	Mutational screen	3	A	33%	54(+/-19)	: het
Bech, 2010	Mutational screen	1	n.a.	0%	25	: het
Lee, 2009	Mutational screen	2	A	100%	21(+/-10)	: het
Xu, 2009	Mutational screen	1	A	0%	n.a.	: het
Kim, 2009	Mutational screen	8	A	63%	54(+/-6)	: het
Watanabe, 2008	Case report/Case series	1	A	0%	25	: het
Wild, 2008	Mutational screen	5	n.a.	20%	41(+/-3)	: het
Mariotti, 2007	Mutational screen	13	C	38%	43(+/-13)	: het
Hübner, 2007	Case report/Case series	4	n.a.	100%	34(+/-13)	: het
Assadi, 2007	Case report/Case series	1	n.a.	n.a.	33	: het
Rasmussen, 2007	Mutational screen	10	O	50%	28(+/-12)	: het
Kanai, 2007	Case report/Case series	1	n.a.	100%	56	: het
Nanda, 2007	Case report/Case series	1	n.a.	100%	50	: het
Lin, 2007	Case report/Case series	1	A	100%	n.a.	: het
Schneider, 2006	Family study	3	n.a.	33%	42(+/-4)	: het
Haubenberger, 2006	Case report/Case series	1	n.a.	100%	40	: het
Manganelli, 2006	Other/Mixed	3	n.a.	67%	39(+/-1)	: het
Salvatore, 2006	Other/Mixed	3	n.a.	67%	40(+/-0)	: het
Craig, 2005	Mutational screen	3	n.a.	67%	32(+/-3)	: het
Minnerop, 2005	Case report/Case series	2	n.a.	100%	32(+/-8)	: het
Loy, 2005	Case report/Case series	1	C	0%	42	: het
Zühlke, 2005	Family study	2	C	50%	46(+/-6)	: het
Juvonen, 2005	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	n.a.	: het
Shatunov, 2004	Case report/Case series	1	AM	0%	20	: het
Bruni, 2004	Family study	7	n.a.	29%	32(+/-11)	: het
Günther, 2004	Case report/Case series	1	n.a.	100%	30	: het
Cellini, 2004	Mutational screen	1	n.a.	n.a.	n.a.	: het
Brusco, 2004	Mutational screen	3	n.a.	67%	41	: het
Bauer, 2004	Mutational screen	7	C	71%	39(+/-9)	: het
Hagenah, 2004	Family study	4	n.a.	0%	26(+/-8)	: het
Oda, 2004	Other/Mixed	8	n.a.	38%	39(+/-13)	: het
Maltecca, 2003	Family study	4	n.a.	50%	24(+/-15)	: het
Rolfs, 2003	Case report/Case series	11	n.a.	55%	26(+/-10)	: het
Stevanin, 2003	Mutational screen	2	C	0%	26(+/-4)	: het
Zühlke, 2003	Family study	4	n.a.	50%	38(+/-4)	: het
Silveira, 2002	Mutational screen	1	n.a.	100%	52	: het
Fujigasaki, 2001	Mutational screen	2	n.a.	0%	45(+/-15)	: het
Nakamura, 2001	Mutational screen	7	A	57%	33(+/-11)	: het
Zühlke, 2001	Mutational screen	5	C	25%	27(+/-10)	: het
Koide, 1999	Mutational screen	1	A	0%	6	: het