Overview of included studies for ATX-TBP:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Bonomo, 2019 Case report/Case series 2 n.a. 0% 48 : het
Kim, 2019 Case report/Case series 1 n.a. 100% 45 : het
Olszewska, 2019 Family study 4 n.a. 25% 47(+/-4) : het
Nethisinghe, 2018 Other/Mixed 23 n.a. n.a. 47(+/-15) : het
Origone, 2018 Case report/Case series 1 n.a. 0% 54 : het
Choubtum, 2016 Mutational screen 16 A 44% 67(+/-14) : het
Park, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 61 : het
Lone, 2015 Mutational screen 8 n.a. 63% 28(+/-9) : het
Choubtum, 2015 Mutational screen 9 A 56% 34(+/-15) : het
Shin, 2015 Mutational screen 83 A 54% 56(+/-11) : het