Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Chinnery, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 9 p.Glu303del: het
Major, 2001 Mutational screen 3 C 33% 13(+/-4) p.Glu303del: het
Matsumoto, 2001 Mutational screen 6 A 83% 14(+/-11) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Coubes, 2000 Case report/Case series 7 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Brassat, 2000 Mutational screen 3 n.a. 0% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Tronnier, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Klein, 1999 Mutational screen 3 n.a. 0% 58(+/-18) p.Glu303del: het