Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Zorzi, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 12 p.Glu303del: het
Krause, 2004 Case report/Case series 3 n.a. 100% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Im, 2004 Mutational screen 5 A 100% 13(+/-6) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Vesper, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het