Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Alterman, 2007 Other/Mixed 12 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Lin, 2006 Mutational screen 3 A 100% 16(+/-10) p.Glu303del: het
Wong, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het