Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Zhang, 2010 Mutational screen 1 A 100% 8 p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Borggraefe, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 0% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Pinsker, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 67% n.a. p.Glu303del: het
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Nebel, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 100% 37(+/-40) p.Glu303del: het
Anheim, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 10(+/-0) p.Glu303del: het
Fiorio, 2008 Other/Mixed 12 C 58% 19(+/-14) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het