Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Markun, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 25% 7(+/-1) p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Akbari, 2012 Mutational screen 10 A 50% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Ruge, 2011 Other/Mixed 10 n.a. 30% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Haridas, 2011 Case report/Case series 17 n.a. 76% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Cheng, 2011 Mutational screen 4 A 50% 19(+/-8) p.Glu303del: het
De Carvalho Aguiar, 2010 Mutational screen 2 C 100% 8 p.Glu303del: het
Alcindor, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 16 p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het