Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Morgante, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Glu303del: het
Miyagi, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 67% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Cheung, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 11 p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Yilmaz, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 4(+/-3) p.Glu303del: het
Deik, 2012 Other/Mixed 7 n.a. n.a. 9(+/-3) p.Glu303del: het
Markun, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 25% 7(+/-1) p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Akbari, 2012 Mutational screen 10 A 50% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Cif, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 50% n.a. p.Glu303del: het
Ruge, 2011 Other/Mixed 10 n.a. 30% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Cheng, 2011 Mutational screen 4 A 50% 19(+/-8) p.Glu303del: het
De Carvalho Aguiar, 2010 Mutational screen 2 C 100% 8 p.Glu303del: het
Alcindor, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 16 p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Carbon, 2010 Other/Mixed 11 n.a. n.a. 10(+/-3) p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Borggraefe, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 0% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Pinsker, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 67% n.a. p.Glu303del: het
Vasques, 2009 Case report/Case series 20 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Nebel, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 100% 37(+/-40) p.Glu303del: het
Anheim, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 10(+/-0) p.Glu303del: het
Hamani, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Starr, 2006 Case report/Case series 6 n.a. 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Zorzi, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 12 p.Glu303del: het
Krause, 2004 Case report/Case series 3 n.a. 100% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Im, 2004 Mutational screen 5 A 100% 13(+/-6) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Vesper, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 100% 7 p.Glu303del: het
Chinnery, 2002 Case report/Case series 1 n.a. 0% 9 p.Glu303del: het
Major, 2001 Mutational screen 3 C 33% 13(+/-4) p.Glu303del: het
Matsumoto, 2001 Mutational screen 6 A 83% 14(+/-11) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Coubes, 2000 Case report/Case series 7 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Brassat, 2000 Mutational screen 3 n.a. 0% 10(+/-3) p.Glu303del: het
Tronnier, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Klein, 1999 Mutational screen 3 n.a. 0% 58(+/-18) p.Glu303del: het
Ikeuchi, 1999 Case report/Case series 1 A 100% 13 p.Glu303del: het
Kamm, 1999 Mutational screen 4 n.a. 75% 10(+/-5) p.Glu303del: het
Leube, 1999 Mutational screen 5 C 40% 14(+/-4) p.Glu303del: het
Lebre, 1999 Mutational screen 10 n.a. 67% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Valente, 1998 Mutational screen 6 n.a. 67% 19(+/-16) p.Glu303del: het
Eidelberg, 1998 Other/Mixed 10 n.a. 90% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Gasser, 1998 Case report/Case series 3 C 100% 14(+/-4) p.Glu303del: het
Klein, 1998 Case report/Case series 3 O 33% 10(+/-1) p.Glu303del: het