Please log on to access all functions of the MDSGene database.

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Ren, 2016 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
Dobričić, 2015 Mutational screen 1 C 0% 55 p.Val129Ile: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Szymańska, 2014 Case report/Case series 1 n.a. 100% 5 p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Yilmaz, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 4(+/-3) p.Glu303del: het
Markun, 2012 Case report/Case series 8 n.a. 25% 7(+/-1) p.Glu303del: het
Lee, 2012 Case report/Case series 20 A 0% 13(+/-7) p.Glu303del: het
Akbari, 2012 Mutational screen 10 A 50% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Kojovic, 2012 Case report/Case series 1 n.a. 100% 13 p.Glu303del: het
Ruge, 2011 Other/Mixed 10 n.a. 30% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Haridas, 2011 Case report/Case series 17 n.a. 76% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Cheng, 2011 Mutational screen 4 A 50% 19(+/-8) p.Glu303del: het
De Carvalho Aguiar, 2010 Mutational screen 2 C 100% 8 p.Glu303del: het
Alcindor, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% 16 p.Glu303del: het
Mehrkens, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 33% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Zhang, 2010 Mutational screen 1 A 100% 8 p.Glu303del: het
Cif, 2010 Case report/Case series 26 n.a. 38% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Calakos, 2010 Case report/Case series 1 n.a. 100% n.a. p.Phe205Ile: het
Borggraefe, 2010 Case report/Case series 3 n.a. 0% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Pinsker, 2009 Case report/Case series 3 n.a. 67% n.a. p.Glu303del: het
Draganski, 2009 Other/Mixed 11 n.a. 27% 16(+/-14) p.Glu303del: het
Nebel, 2009 Case report/Case series 2 n.a. 100% 37(+/-40) p.Glu303del: het
Anheim, 2008 Case report/Case series 2 n.a. n.a. 10(+/-0) p.Glu303del: het
Fiorio, 2008 Other/Mixed 12 C 58% 19(+/-14) p.Glu303del: het
Gavarini, 2008 Other/Mixed 25 n.a. 40% 8(+/-3) p.Glu303del: het
Frédéric, 2008 Mutational screen 38 n.a. 42% 11(+/-7) p.Glu303del: het
Magariños-Ascone, 2008 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Gajos, 2007 Mutational screen 10 C 60% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Alterman, 2007 Other/Mixed 12 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Parr, 2007 Case report/Case series 1 n.a. 100% 8 p.Glu303del: het
Gambarin, 2006 Other/Mixed 4 C 50% 30(+/-16) p.Glu303del: het
Goto, 2006 Case report/Case series 3 A 100% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Diamond, 2006 Case report/Case series 5 n.a. 80% n.a. p.Glu303del: het
Lin, 2006 Mutational screen 3 A 100% 16(+/-10) p.Glu303del: het
Wong, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 10 p.Glu303del: het
Zorzi, 2005 Case report/Case series 1 n.a. 100% 12 p.Glu303del: het
Dhaenens, 2005 Mutational screen 1 n.a. 100% n.a. p.Glu303del: het
Im, 2004 Mutational screen 5 A 100% 13(+/-6) p.Glu303del: het
van den Bos, 2004 Family study 2 n.a. 50% 12(+/-1) p.Glu303del: het
Eltahawy, 2004 Case report/Case series 4 n.a. 50% 8(+/-1) p.Glu303del: het
Anca, 2003 Other/Mixed 33 n.a. 58% 11(+/-4) p.Glu303del: het
Edwards, 2003 Other/Mixed 10 n.a. 60% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Yianni, 2003 Case report/Case series 2 n.a. 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Bentivoglio, 2002 Family study 4 C 25% 12(+/-6) p.Glu303del: het
Tuffery-Giraud, 2001 Mutational screen 11 n.a. 64% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Walker, 2000 Case report/Case series 8 n.a. 25% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Nomura, 2000 Mutational screen 10 A 50% 11(+/-6) p.Glu303del: het
Coubes, 2000 Case report/Case series 7 n.a. n.a. n.a. p.Glu303del: het
Furukawa, 2000 Case report/Case series 1 n.a. 100% 4 p.Glu303del: het
Lebre, 1999 Mutational screen 10 n.a. 67% 9(+/-4) p.Glu303del: het
Eidelberg, 1998 Other/Mixed 10 n.a. 90% 10(+/-4) p.Glu303del: het
Klein, 1998 Case report/Case series 3 O 33% 10(+/-1) p.Glu303del: het
Dalvi, 1998 Family study 1 O 100% 8 p.Glu303del: het