Please log in to access all functionality of the MDSGene

Overview of included studies for DYT-TOR1A:
Filter for
carrying
Country
Study Study design N cases Ethnicities Sex
(% )
Mean AAO (+/- SD) Reported mutations
Krause, 2016 Case report/Case series 6 n.a. 50% 8(+/-2) p.Glu303del: het
Zech, 2016 Mutational screen 3 C 67% 30(+/-4) p.Ala163Val: het
p.Ile231Asn: het
p.Thr321Met: het
Owen, 2015 Case report/Case series 4 n.a. 75% 9(+/-2) p.Glu303del: het
Vulinovic, 2014 Mutational screen 1 n.a. 0% 31 p.Ala14_Pro15del: het
Jahanshahi, 2014 Case report/Case series 7 n.a. 14% 11(+/-3) p.Glu303del: het
Morgante, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 0% 6 p.Glu303del: het
Miyagi, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 67% 9(+/-3) p.Glu303del: het
Cheung, 2013 Case report/Case series 1 n.a. 100% 11 p.Glu303del: het
Cheng, 2013 Mutational screen 7 A 71% 15(+/-5) p.Glu303del: het
Yilmaz, 2013 Case report/Case series 3 n.a. 100% 4(+/-3) p.Glu303del: het